Boala Dawn este cea mai frecventa si cea mai cunoscuta aberatie cromozomica. In medie survine cu o frecventa de 1 la 700 din totalul nasterilor la intreaga populatie, indiferent de nationalitate, rasa, climat sau conditii sociale. Variaza cu varsta mamei: 1 la 2500- 1 la 3000 de nasteri la femeile de 25 de ani; 1 la 250 de nasteri spre varsta de 36-38 de ani; 1 la 100 de nasteri la 40 de ani si 1 la 50 de nasteri la femeile peste 50 de ani.
Aspectul general al copilului cu trisomie 21 este caracteristic, usor de recunoscut. Un mare pediatru francez (Marfan) afirma cu decenii in urma ca “daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti”. Capul este mic, sferic, fara proeminenta accipitala. Fata este rotunda, latita, cu trasaturi slab schitate. Ochii sunt indepartati, cu fanta palpebrala in sus si in afara, cu globii oculari mici. O cuta a pielii (“epicantus”, a treia pleoapa) ascunde unghiul intern (cantus) al ochiului. Cele doua caracteristici dau ochiului un aspect mongoloid, ceea ce a facut sa se dea numele bolii (“mongoloism”).